O dia 21 de março é oficialmente reconhecido como o Dia Mundial da Síndrome de Down pelas Nações Unidas desde 2012. A data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome.

Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a gravidez, através da realização de alguns exames como ultrassonografia, translucência nucal, cordocentese e amniocentese, por exemplo.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome pode ser confirmado através da observação das características apresentadas pelo bebê e realização de exame de sangue, em que é feita uma avaliação dos cromossomos para observar a presença de mutações e presença de cromossomos extras.

É necessário destacar que a Síndrome de Down não é uma doença e, sim, uma condição genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.

Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como:

Implantação das orelhas mais baixa que o normal;

• Língua grande e pesada;

• Olhos puxadinhos para cima; 

• Atraso no desenvolvimento motor;

• Fraqueza dos músculos;

• Presença de apenas 1 linha na palma da mão;

• Retardo mental leve ou moderado; 

• Estatura baixa;

• Excesso de peso;

• Atraso no desenvolvimento da linguagem.

Tratamento para síndrome de Down

O tratamento para síndrome de Down tem como objetivo promover o desenvolvimento da criança, promovendo a sua qualidade de vida. Assim, é recomendado que sejam realizadas sessões de fisioterapia, estimulação psicomotora e de fonoaudiologia para facilitar a fala e a alimentação.

Inclusão Social

As crianças com Síndrome de Down podem estudar na escola comum, mas as que possuem muita dificuldade de aprendizagem ou atraso mental são beneficiadas da escola especial. Atividades como educação física e educação artística são sempre bem-vindas e ajudam a pessoa a compreender seus sentimentos e a se expressar melhor.

A pessoa com Síndrome de Down é meiga, extrovertida, sociável e também é capaz de aprender, consegue estudar e pode até mesmo fazer faculdade e trabalhar. Há histórias de alunos que fizeram ENEM, entraram para faculdade e conseguem namorar, ter relações sexuais, e até mesmo, casar e o casal pode viver sozinho, contando somente com o apoio um do outro.

Como a pessoa com Síndrome de Down tem tendência para engordar a prática regular de atividade física traz muitos benefícios, como manutenção do peso ideal, aumento da força muscular, ajuda a prevenir lesões nas articulações e facilita a socialização.

O rapaz com Síndrome de Down quase sempre é estéril, mas as meninas com Síndrome de Down podem engravidar mas tem grandes chances de ter um bebê com a mesma Síndrome.