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Uma doença rara e incurável

Uma doença rara e incurável

Uma doença rara e incurável

15 Maio 2012

Distonia é o termo usado para descrever um grupo de doenças caracterizado por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos e posturas anormais. Esses espasmos podem afetar uma pequena parte do corpo como os olhos, pescoço ou mão (distonias focais), duas partes vizinhas como o pescoço e um braço (distonias segmentares), um lado inteiro do corpo (hemidistonia) ou todo o corpo (distonia generalizada).
            A distonia é causada pela hiperatividade de várias áreas do cérebro (gânglios basais, tálamo e córtex cerebral). A maioria das distonias crônicas possui uma origem genética. A distonia não genética ou secundária pode ser causada por uma falta de oxigenação cerebral grave ocorrida durante o nascimento, lesões medulares, doenças cérebrovasculares, esclerose múltipla e por substâncias tóxicas como etanol, monóxido de carbono e manganês

            Acredita-se que os movimentos anormais e os tremores sejam o resultado de uma disfunção causada em uma região do cérebro conhecida como núcleos da base. Em algumas situações, quando os núcleos da base deixam de funcionar de modo adequado, alguns músculos contraem de forma excessiva e involuntária produzindo movimentos e posturas distônicas.

            Em geral, os sintomas iniciais são suaves, podendo passar despercebidos, mas com a evolução da doença aumentam de frequência e intensidade. Diferem conforme o músculo afetado. São tremores, câimbras, deterioração da escrita e dificuldade ou incapacidade para agarrar objetos (canetas, talheres).

Elaine Justina descobriu ser portadora de distonia há aproximadamente cinco anos. “Era um domingo à tarde, eu acabava de retornar de uma festa, comecei a sentir uma dor muita forte no meu braço direito. A dor era intensa e pedi que minha irmã me levasse ao hospital, tomei uma injeção, mas de nada adiantou, a dor persistia. Fui encaminhada para uma fisioterapeuta, realizava frequentemente sessões de fisioterapia e hidroterapia e nada da dor passar”, relembra a ex-digitadora que por causa da enfermidade encontra severas dificuldades de se recolocar no mercado de trabalho.

De acordo com Elaine, os médicos demoraram alguns meses para diagnosticar a doença. A ex-digitadora recorda que uma equipe médica da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), um dos centros de pesquisas mais respeitados da América Latina, chegou a cogitar que os sintomas estivessem relacionados a alguma patologia psicológica. “Um amigo do meu grupo me indicou um médico em Campinas Dr. Núbor Facure que só de fazer alguns exames clínicos me informou que eu estava com distonia, mas os remédios que ele me receitou não estavam surtindo o efeito desejado. Dr Núbor me recomendou que eu procurasse outro especialista, o Dr. Manoel Jacobsen que atua no Sírio Libanês, ele me pediu uma eletromiografia que detectou a distonia. Ele me explicou que a doença não tinha cura, mas que existiam tratamentos que amenizam os sintomas da enfermidade”, explica Elaine que é portadora de distonia generalizada, uma forma rara da doença.

Os primeiros sintomas da distonia generalizada costumam aparecer ainda na infância ou na adolescência, geralmente na forma de contrações distônicas em um ou em ambos os pés. Inicialmente, estes espasmos podem ocorrer durante uma caminhada e, com passar dos anos, estes sintomas acometem o enfermo até mesmo durante o repouso. A evolução da doença é lenta, porém progressiva, por isso com o passar do tempo, outras partes do corpo serão afetadas pela moléstia. “A distonia começou no meu braço direito, depois atacou as pernas, o braço esquerdo e o pescoço. Sentia muita dor e os espasmos eram constantes. Após a doença, minha vida mudou drasticamente, eu andava muito a pé e também fazia aulas de dança de salão, que era minha paixão. Atualmente, meus movimentos são limitados, o que me impossibilita fazer inúmeras atividades”, lamenta Elaine.

De acordo com Ronaldo Jonas Ferreira, clínico geral, o que define o tratamento das distonias é o fato de serem focais, segmentares, generalizadas ou do tipo hemi-distonias. “Para as formas focais e mesmo as segmentares a toxina botulínica é o tratamento mais efetivo. Nas hemi-distonias o tratamento cirúrgico é o mais indicado (palidotomia, talamotomia). Nas formas generalizadas existem uma série de fármacos disponíveis, contudo, de uma forma geral, os resultados do tratamento clínico não são muito eficazes”, ressalta.

Atualmente, os esforços médicos se concentram na busca por novos tratamentos que reduzam a intensidade dos sintomas. Existem três tipos principais de tratamento sintomático: o farmacológico, o tratamento com toxina botulínica e o tratamento cirúrgico. O tratamento farmacológico utiliza medicamentos que interferem nos mecanismo de controle motor para amenizar as contrações anormais. Esse grupo de medicamentos compreende relaxantes musculares e algumas substâncias que atuam diretamente nos neurotransmissores dos núcleos da base.

Já a toxina botulínica ou botox é o método mais eficaz para as distonias focais e segmentares e seus efeitos colaterais são amenos e transitórios. O tratamento das distonias com toxina botulínica (TB-A) tem o intuito de melhorar a postura do enfermo e aliviar a dor. O TB-A é uma substância produzida pela bactéria Clostridium botulinum que possui a propriedade de interferir no processo de contração muscular. Injeta-se, de modo controlado, pequenas doses da toxina diretamente nos músculos afetados.

Contudo, Dr. Ronaldo adverte que a aplicação da toxina resulta na inatividade do músculo por apenas alguns meses, por isso, se faz necessário realizar novas sessões para reaplicação do medicamento. “Em média, o efeito do botox dura de três a quatro meses, além disso, a aplicação excessiva desta toxina pode induzir a formação de anticorpos em alguns pacientes, diminuindo desta forma à eficácia terapêutica da toxina botulínica”, esclarece.

Estima-se que existam dois casos de distonia generalizada, para cada milhão de pessoas e cerca de 24 casos por milhão de pessoas para as formas focais. Atualmente existem vários grupos no Brasil, envolvidos na pesquisa e no tratamento das distonias, que atuam em diversos municípios como São Paulo (USP, Unicamp e Unifesp), Rio de Janeiro (UFF e UERJ), em Minas Gerais (UFMG) e no Paraná (UFPR e UEL).  Estes grupos de apoio permitem a integração entre os portadores de distonias e facilitam a veiculação de novas informações cientificas aos pacientes, principalmente no que se refere a novos métodos de tratamento.

Tipos de Distonia

Na Distonia de Torção Idiopática (cuja causa é desconhecida), os episódios se iniciam entre os sete e 12 anos de idade. Os primeiros sintomas podem ser tão discretos quanto os sintomas da câimbra de escritor. Comumente, a distonia começa em um pé ou em um membro inferior. O distúrbio pode permanecer limitado ao tronco ou a um membro inferior, mas, algumas vezes, ele afeta todo o corpo e, em última instância, acaba confinando a criança a uma cadeira de rodas. A Distonia de Torção Idiopática que tem início na vida adulta, geralmente afeta primeiramente os músculos da face ou dos membros inferiores e, normalmente, não progride para outras partes do corpo.

 O Blefaroespasmo é um tipo de distonia no qual as pálpebras são repetidamente e involuntariamente forçadas a fechar. Ocasionalmente, no início, apenas um olho é afetado, mas o outro, por fim, acaba sendo afetado também. O blefaroespasmo geralmente começa com um piscar excessivo, uma irritação ocular ou uma extrema sensibilidade à luz intensa. Muitos indivíduos com blefaroespasmo descobrem maneiras de manter os olhos abertos como, por exemplo, bocejando, cantando, ou abrindo bem a boca. Essas técnicas tornam-se menos eficazes à medida que o distúrbio evolui. A conseqüência mais grave do blefaroespasmo é o comprometimento da visão.

A Disfonia Espasmódica afeta os músculos que controlam a fala. Os indivíduos com esse distúrbio normalmente apresentam também tremores em outras partes do corpo. Os espasmos dos músculos das pregas vocais podem impedir totalmente a fala ou podem fazer com que a fala torne-se forçada, trêmula, rouca, espasmódica, rangente, confusa e difícil de ser compreendida.


O Torcicolo é uma distonia que afecta os músculos do pescoço. Os espasmos recorrentes costumam levar à torção e desvio do pescoço, lateralmente, para dentro ou para trás.

 


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Fonte: Jornal Unimed