Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

Sintomas

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

• Pele de sabor muito salgada
• Tosse persistente, muitas vezes com catarro
• Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
• Chiados no peito, ou falta de fôlego
• Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite
• Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)
• Surgimento de pólipos nasais.

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Entretanto, atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce da fibrose cística, seguido do tratamento indicado, é de grande importância para que o paciente tenha melhor qualidade de vida e bem estar, mesmo convivendo com a doença. Diagnosticada a tempo, a criança pode ter uma vida mais longa e saudável. Quando a criança apresenta uma ou mais características clínicas (sintomas) ou histórico familiar, há alguns exames que devem ser feitos a fim de confirmar a doença.

• Teste do Pezinho – É um teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística. O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmação da doença.
• Teste do Suor – É um teste indolor que mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo, sendo a dosagem de cloro a mais precisa. Valores de cloro entre 40 e 60 mEq/L são duvidosos e o exame deve ser repetido. Acima de 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em crianças. Adolescentes e adultos podem ter concentração de cloro maior, e, para diagnóstico, são considerados valores acima de 80 mEq/L. O teste pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos.
• DNA – O exame de DNA detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso, que, associado aos sintomas, indica se ele desenvolveu a doença ou se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos. Sendo a fibrose cística uma doença que apresenta diferentes formas estruturais, os sintomas podem variar muito, especialmente dentro de diferentes faixas de idade. Os exames são necessários para que o diagnóstico seja preciso, e não se confunda com doenças que apresentam características clínicas similares, como asma brônquica, tuberculose, alergia à proteína do leite, entre outras.

Tratamento

Apesar dos avanços com a descoberta do gene que causa a fibrose cística, ainda há muitas questões em relação à doença, e o tratamento específico é vago. Portadores da doença devem seguir uma rotina regular de tratamento para permanecer saudável e manter uma boa função pulmonar.
O tratamento leva em conta a idade e grau de evolução da doença no paciente. O foco é a manutenção da nutrição para ganho de peso e crescimento adequados, prevenção e tratamento de infecções nos sistemas respiratório e digestório e estimulação de atividades físicas. O tratamento atual é feito principalmente com antibióticos direcionados à doenças pulmonares e pancreáticas e a supressão das deficiências nutricionais.

Os pacientes devem receber complementos das vitaminas A, D e E, e a vitamina K deve ser administrada durante tratamentos prolongados com antibióticos. Em crianças, além da imunização habitual, são prescritas vacinas anti-haemophilus, vírus Influenza e hepatite B a fim de evitar possíveis complicações. É preciso estar atento à presença de anemia e na necessidade de reposição de zinco nas crianças com má nutrição proteica.

Existem evidências de que pacientes acompanhados por equipe multiprofissional tem maior sobrevida. A equipe formada por profissionais como médico especialista, fisioterapeuta e nutricionista, proporciona suporte aos diferentes aspectos da doença, como a dificuldade de obter nutrientes dos alimentos, baixo ganho de peso e altura, mau funcionamento de pulmões e pâncreas, entre outros.

Antibióticos e anti-inflamatórios

Antibióticos são usados no combate a infecções causadas por bactérias.² Podem ser usados tanto na forma oral como por meio intravenoso ou por inalação. O mais usado atualmente nas doenças da fibrose cística é a azitromicina. O anti-inflamatório ibuprofeno também tem beneficiado pacientes de FC.

Terapia de Insuficiência Pancreática

Baseada na reposição oral de preparados enzimáticos pancreáticos. São preparados altamente enzimáticos, protegidos de serem digeridos pela acidez estomacal pelo revestimento entérico. DNAse Humana Recombinante Com a morte celular causada por infecções crônicas pulmonares há liberação de quantidade significativa de DNA, que se acumula nas secreções brônquicas, formando um gel altamente viscoso. DNAse é uma enzima que quebra a cadeia de DNA, diminuindo a viscosidade do muco e facilitando a expectoração.

Dieta

A dieta deve ser hipercalórica, hiperproteica e com ingestão normal de gorduras. Pacientes com fibrose cística tem necessidades calóricas elevadas devido ao maior trabalho respiratório, possíveis infecções e má absorção de alimentos. Consideradas as necessidades da faixa de idade para um crescimento e desenvolvimento normais, em geral o paciente deve consumir de 20% a 50% de calorias a mais do que o necessário e o dobro do normal em se tratando da ingestão proteica. A má nutrição tem relação direta no agravamento de doenças pulmonares. Essa alimentação diferenciada deve ser sempre acompanhada por um profissional.

Limpeza das vias aéreas

Há diferentes formas de amolecer e expelir o muco dos pulmões. Soltar o muco dos pulmões e amenizar sua viscosidade reduz infecções pulmonares e melhoram a respiração e funções pulmonares. Algumas terapias são mecânicas, outras medicamentosas. Entre as terapias medicamentosas para limpeza das vias aéreas estão: a inalação de broncodilatadores como o brometo de ipatropium e o b2 andrenérgicos, embora o brometo apresente broncodilatação bastante variável e o b2 apesar da boa remoção de muco predispõe o paciente ao colapso das vias aéreas; medicamentos moduladores do transporte iônico, o amiloride, um diurético que, quando inalado, bloqueia a reabsorção de sódio e diminui e viscosidade do muco, facilitando a expectoração.

Todavia seu tempo de ação é curto, implicando em numerosas inalações; e mucolíticos, como a acetilcisteína, que age na liquefação do muco, mas não tem eficácia clínica comprovada e causa, frequentemente, broncoespasmos. Técnicas mecânicas são manobras físicas que tem por objetivo expelir o muco das vias aéreas sem uso de medicamentos. Algumas necessitam do auxílio de outra pessoa, algumas de um terapeuta, outras podem ser realizadas sozinhas.

Fontes:
http://www.fibrosecistica.com/fibrose-cistica-diagnostico.html
http://www.abram.org.br/o-que-e-fibrose-cistica