No Dia Internacional da Síndrome de Down, que é celebrado hoje (21), a equipe de Medicina Preventiva da Unimed Lençóis Paulista conversou com a médica Natália Tonon Domingues da Cruz. Dra. Natália é formada em Pediatria e Endocrinologia Pediátrica pela Unesp Botucatu. Ela também é Mestra e Doutoranda em Medicina na Área de Pediatria e Síndrome de Down pela FMB-UNESP e integrante do Departamento Científico de Pediatria Ambulatorial e Cuidados Primários, e de Endocrinologia Pediátrica da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP).

Unimed LP: O que é a Síndrome de Down?
Dra. Natália: A Síndrome de Down (SD) é a condição cromossômica mais comum no Brasil e no mundo, e foi descrita pela primeira vez pelo médico John Langdon Down, em 1866. Em seus trabalhos, o médico descreveu o fenótipo (a imagem) das crianças e a deficiência intelectual. 
Com os avanços nas pesquisas genéticas, descobriu-se que se tratava de uma alteração cromossômica, detectando ser uma condição em que há a presença de um cromossomo adicional no par 21, em 95% dos casos, o que justificou a nomeação de Síndrome de Down ou Trissomia 21, em homenagem a John Langdon Down. Há ainda outros mecanismos genéticos na SD, denominados de mosaicismo e translocação no cromossomo 14.

Unimed LP: Qual a prevalência da Síndrome de Down?
Dra. Natália: A SD é a condição cromossômica mais prevalente na pediatria, com estimativa atual de prevalência de 1 a cada 600 nascidos vivos. Ocorre independente de classe social, etnia ou gênero.

Unimed LP: Como a Síndrome é diagnosticada e quando isso geralmente acontece?
Dra. Natália: O diagnóstico da SD pode ser realizado antes do nascimento do bebê, no período gestacional, por meio de exames de ultrassonografia, pela observação de alterações fenotípicas e de outras características típicas. No entanto, o diagnóstico definitivo é realizado por meio do estudo do cariótipo, ou seja, identidade genética de um indivíduo. O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. 

Unimed LP: Quais são as características físicas e cognitivas típicas de uma criança com Síndrome de Down?
Dra. Natália: As crianças com SD possuem características físicas inerentes e peculiares à condição genética como: epicanto ocular, ponte nasal plana, prega palmar única, protrusão lingual, braquicefalia, sobrepeso/obesidade, síndrome metabólica, hérnia umbilical, hipotonia global e frouxidão ligamentar. 
Além disto, são mais frequentes o déficit intelectual, déficit psicomotor, déficit pondero-estatural e as complicações clínicas e comorbidades, desde prematuridade até cardiopatias, endocrinopatias, malformações cardíacas e gastrointestinais, complicações respiratórias, predisposição à leucemia e ao início precoce de Alzheimer. 

Unimed LP: Quais são as melhores práticas para cuidar de uma criança com Síndrome de Down desde o nascimento?
Dra. Natália: Desde o nascimento esta criança precisa receber cuidados específicos pediátricos e multidisciplinares, devido à maior predisposição a situações clínicas descritas acima.
Quanto mais precoce e intenso for o estímulo através das terapias (com fonoaudiologia, terapia ocupacional, fisioterapia e psicologia), melhores são os resultados obtidos no desenvolvimento da criança.

Unimed LP: Quais são os principais desafios que as crianças com Síndrome de Down enfrentam?
Dra. Natália: Há diversos desafios para as crianças e às famílias, mas certamente o principal é o combate ao preconceito. Estas crianças devem ser estimuladas e incentivadas desde o período neonatal, com potencial de crescimento e desenvolvimento como qualquer outra criança. Devemos reforçar à família e a sociedade que com os tratamentos elas devem seguir uma vida normal, com inclusão no mercado de trabalho e até no ensino superior.

Unimed LP: Existem tratamentos específicos ou terapias recomendadas para crianças com Síndrome de Down?
Dra. Natália: Recomenda-se no Brasil que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja norteado pelas políticas públicas do Ministério da Saúde, bem como suas diretrizes, complementadas pelas da Sociedade Brasileira de Pediatria.
O atendimento pediátrico na SD possui peculiaridades desde o intervalo das consultas, orientações alimentares, de suplementação vitamínica, de exames complementares, de vacina, há diferentes padrões de crescimento pôndero-estatural com análise de antropometria por curvas específicas, dentre outras peculiaridades. 
A família deve procurar atendimento por profissional habilitado à esta condição. O seguimento também deve ser feito de maneira rigorosa, intensa e multidisciplinar com fonoaudiologia, terapia ocupacional, fisioterapia e psicologia. 
A assistência integral à saúde da criança com Síndrome de Down deve ser feita de maneira holística, sendo imprescindível para seu crescimento e desenvolvimento adequados.

Unimed LP: Quais são os marcos de desenvolvimento mais importantes para uma criança com Síndrome de Down e como posso ajudar meu filho a alcançá-los?
Dra. Natália: Os marcos do desenvolvimento, ou seja, a aquisição das habilidades motoras, de comunicação e linguagem e de desenvolvimento social, é diferente de uma criança que não possui a SD. 
Estes marcos, que são diversos, são avaliados durante as consultas de rotina (puericultura) e baseados em tabelas que avaliam a área do desenvolvimento adquirido e compara com a idade esperada para tal habilidade em crianças com a SD. 

Unimed LP: Como a Síndrome de Down afeta o processo de aprendizagem e quais estratégias de ensino são mais eficazes para crianças com a condição?
Dra. Natália: A criança com SD tem suas peculiaridades e desafios para aquisição das habilidades, envolvendo também sua família, cuidadores, a escola e as outras crianças que convivem. Ela deve ser estimulada a conviver com modelos considerados apropriados, para que possa aprender a se comportar como eles. Então, a escola regular é o cenário adequado de ensino, e a educação inclusiva deve ser defendida para garantir também uma convivência, socialização e troca de aprendizado com as crianças não portadoras de SD.
 
Unimed LP: Existe alguma dieta ou plano nutricional especial que devemos seguir para ajudar no desenvolvimento do nosso filho com Síndrome de Down?
Dra. Natália: Sim. As crianças com SD apresentam diferentes padrões de crescimento pôndero-estatural em comparação às outras crianças. A baixa estatura é observada em 100% dos casos, com estatura média final até 20cm menor em relação à população em geral (a estatura destas crianças apresenta-se abaixo dos padrões de outras crianças em todas as fases do desenvolvimento). Em relação ao peso, elas podem apresentar nos primeiros anos de vida baixo peso, mas, após os dois anos de vida, as crianças com SD tendem ao sobrepeso e obesidade. 
Nos primeiros meses de vida pode haver restrição de crescimento intrauterino, dificuldade em sucção/amamentação, presença de cardiopatias ou anomalias gastrointestinais que repercutam no ganho de peso. Há ainda maior prevalência de seletividade alimentar, neofobia (medo de experimentar alimentos novos) e dificuldade para deglutir. Porém, a partir dos dois anos, há tendência ao acúmulo de peso, por diversas situações (como as descritas) e devido a condição genética há mecanismos moleculares que podem interferir nos hormônios responsáveis pela fome e saciedade. Quando estas condições são associadas à diminuição de atividade física, dieta desfavorável e diminuição nos níveis de atividade física, há a predisposição a ocorrência de Síndrome Metabólica (alterações no colesterol e diabetes), aumentando as doenças crônico-degenerativas ao longo da vida.

Unimed LP: Como a Síndrome de Down afeta o sistema imunológico e quais cuidados devemos tomar para manter a saúde de nosso filho?
Dra. Natália: As crianças com SD podem apresentar imunodeficiências, maior vulnerabilidade a infecções (bacterianas e virais), com maior duração e gravidade delas quando comparada às crianças sem a SD. 
Os cuidados são: manter o seguimento médico regular, alimentação adequada, com garantia de ingesta de macro e micronutrientes, suplementação de vitaminas, vacinação completa e cuidados multidisciplinares. 

Unimed LP: Como é a vida adulta para uma pessoa com Síndrome de Down?
Dra. Natália: Com os estudos e as pesquisas dos últimos anos melhorou-se muito a assistência médica e a qualidade de vida desta população, aumentando a expectativa de vida e garantindo uma maior independência na vida adulta.
Os cuidados médicos também seguem recomendações específicas, bem como as vacinas, seguimento multidisciplinar e os exames complementares específicos. Há uma tendência maior a um início precoce de Alzheimer, alterações neuropsicológicas, endocrinológicas e cardiológicas. Os adultos com SD estão cada vez mais inseridos no mercado de trabalho e concluindo o ensino superior.

Unimed LP: Qual é a perspectiva de longo prazo para crianças com Síndrome de Down e como podemos garantir a melhor qualidade de vida possível a uma pessoa com Síndrome de Down?
Dra. Natália: Acreditando no potencial destas crianças, incentivando a família a manter todo o cuidado com seguimento regular e intensivo de puericultura e das terapias multidisciplinares. Além de reforçar a inclusão social e a garantia de seguimento das políticas públicas de saúde e seus direitos legais.
A expectativa de vida ao longo dos anos aumentou significativamente, bem como a qualidade de vida, com os avanços obtidos através de pesquisas e estudos. 
Devemos garantir e atuar na pediatria por ser o período de maior desenvolvimento da potencialidade humana, e criar condições de proteção e defesa àqueles que venham a se encontrar em situações de risco e vulnerabilidades específicas.
Observamos um aumento na sobrevida nos que tem a trissomia, exigindo novas pesquisas com novas condutas terapêuticas para prevenção de comorbidades e promoção de saúde, esse olhar diferenciado trará uma visão holística trazendo melhorias na qualidade de vida e promovendo ganhos funcionais e mudanças positivas ao longo dos anos, cuidando de forma integral da saúde da pessoa com SD, atingindo assim a capacidade máxima de desenvolvimento do indivíduo, além de trazer benefícios à sociedade e aos serviços de saúde.